Aujourd’hui j’ai eu mon premier rendez-vous à CHEO.  On a rencontré la spécialiste en sang Dr. Bassal, qui a expliqué à mes parents que le diagnostique était pas mal conclusif.  On devra faire une biopsie de ma moelle osseuse pour avoir la confirmation officielle, mais c’est plutôt une question de savoir la sévérité du syndrome et les gènes affectés.  Ça a été une longue journée.  Nous sommes arrivé à CHEO à 9h15 et nous sommes partie vers 15h.  Mes parents sont très impressionnés par la vitesse à laquelle tout se déroule.  On a rencontré Dr. Bassal, on m’a mesuré, pesé et pris mes signes vitaux, on a rencontré Marika, l’infirmière de la spécialiste en os qu’on rencontrera jeudi, puis Christine, l’infirmière qui s’occupe de mon cas.  Et oui, j’ai une infirmière qui coordonne tous mes rendez-vous pour moi et que mes parents peuvent téléphoner si jamais ils ont des questions.  Elle est très gentille et je lui ai fait pleins de beaux sourires.  Ensuite les tests, on a pris des prises de sang (et oui, encore).  Je n’aime pas ça me faire piquer, et cette fois-ci on a choisi une veine dans ma tête.  Il y avait tellement de petites bouteilles à remplir qu’ils ont du me piquer à deux places différentes!  Ensuite j’ai fait un test de densité osseuse.  Ça j’ai bien aimé ça, la machine faisait du bruit et j’étais bien intriguée par la lumière qui bougeait.  Puis finalement les rayons X.  On a attendu très longtemps parce que les techniciennes n’arrivaient pas à croire qu’on voulait tant de photos d’un tout petit bébé comme moi, mais finalement Marika est venu leur confirmer que c’était bien le cas et on a pu procéder.  Je n’ai pas du tout aimé ça me faire tenir en place et je me suis assurée que tout le monde soit bien au courant que je n’étais pas heureuse,  ça a fait mal à papa et maman de me voir ainsi, mais aussitôt le test terminé, j’ai retrouvé ma bonne humeur habituelle.   Dr. Bassal nous a averti ce matin que les deux prochaines semaines seraient très chargées et c’est bien le cas.  Demain nous rencontrons l’ophtalmologiste parce que la densité de mes os peut écraser des nerfs et affecter ma vision et mon ouïe (entre autre), et l’anesthésiste puisqu’on devra m’anesthésier pour ma biopsie, un MRI et CT scan qui auront lieu tout en même temps, probablement jeudi.  En plus de tout ça, on a appris qu’on ne fait pas de greffes à CHEO, alors quand on sera rendu à cette étape là, il faudra se rendre à SickKids à Toronto ou à Sainte Justine à Montréal.  Malgré cette grosse journée j’étais très de bonne humeur ce soir.  Je jasais avec mes parents et j’ai ri à cœur joie en prenant mon bain.

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Today I had my first appointment at CHEO.  It was a very long day.  We got there at 9 :15am and left around 3pm.  I might my blood specialist Dr Bassal, who explained to my parents that although we had to get a biopsy of the bone marrow to officially confirm the diagnosis, it is certain that I have a strain of that disorder.  It’s just a question of knowing the degree and which genes are affected.  We then met Marika who is the bone specialist’s nurse.  We will be meeting her Thursday.  We also met Christine who is the nurse in charge of my case.  Yup, I have a nurse that coordinates all of my appointments and who my parents can call with questions and concerns.  She  isvery nice and I was all smiles for her.  Then came the tests!  We did blood work and they put the needle in my head (I wasn’t to happy about that!).  There were so many little bottles that they had to prick me twice to get all the blood they needed.  Then we did a bone density test.  I loved that.  The machine made a funny noise and I was very intrigued by the moving lights.  The last test of the day were X-rays.  We had to wait a long time, because the technicians just couldn’t believe needed that many pictures of a little baby like me, but finally Marika came to sort it all out and we got started.  I hated being held in place, and made sure everyone knew how unhappy I was.  It was for mommy and daddy to watch, but as soon as it was done, I was my happy little self again.  Dr. Bassal had warned us that the next two weeks would be very busy, and she wasn’t kidding.  We’re back at CHEO tomorrow to see the ophtalmologist (my bone density can put pressure on nerves, which among other things can affect my sight and hearing) and the anesthesiologist since I’ll anesthesiology for my biopsy, and MRI and a CT scan which they will all do at the same time, hopefully on Thursday.   On top of all of that my parents found out that bone marrow transplants aren’t done at CHEO, so we will have to go to SickKids in Toronto or Sainte Justine in Montreal when the time comes.  Although it was a long day, I was as happy as can be tonight, babble away and had loads of fun in the bath!